Mistério em torno de uma leucemia de alto risco resolvido

Os investigadores descobriram as rotas e identificaram mutações associadas a uma forma desconcertante de leucemia aguda.

Jude Children's Research Hospital identificaram as mutações que definem os dois subtipos mais comuns de leucemia aguda de fenótipo misto (MPAL): B/mieloide e T/mieloide. A investigação revelou que as mutações estavam presentes em células sanguíneas "imaturas" em termos de desenvolvimento, incluindo as células estaminais do sangue (hematopoiéticas) que dão origem a todos os outros tipos de células sanguíneas. Esta descoberta ajuda a resolver uma caraterística inexplicada da MPAL - a razão pela qual as células leucémicas têm caraterísticas mielóides e linfóides.

"Estas descobertas sugerem que a mutação fundadora ocorre no início do desenvolvimento das células sanguíneas, em alguns casos nas células estaminais hematopoiéticas, e resulta numa leucemia aguda com caraterísticas de células mielóides e linfóides", disse Thomas Alexander, M.D., anteriormente do St. Jude e agora da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill. 

De um modo mais geral, a investigação vem juntar-se às evidências da genética do cancro para apoiar um modelo de desenvolvimento do sistema sanguíneo em que o destino das células sanguíneas em desenvolvimento (progenitoras) é determinado mais tarde no processo de desenvolvimento do que anteriormente reconhecido.

"Estes resultados oferecem um salto na compreensão desta doença que fornece uma estrutura de base genética para a conceção de ensaios clínicos para desenvolver tratamentos mais eficazes da MPAL", afirmou Hiroto Inaba, M.D., Ph.D., membro associado do Departamento de Oncologia do St.

Com base nos resultados, os investigadores propuseram a atualização das classificações de leucemia aguda da Organização Mundial de Saúde de modo a incluir três novos subtipos de MPAL.

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